背景:人类白细胞抗原基因测序分型中,当某些等位基因间的差异碱基位于测序范围外时,无法得到清晰的等位基因结果.目的:分析中国人群人类白细胞抗原A,B,DRB1基因测序分型中模棱两可等位基因的分布规律,探讨其在中华骨髓库大样本人类自细胞抗原A、B、DRB1基因的测序分型中的解决方案.设计、时间及地点:采用随机抽样方法对研究样本进行人类白细胞抗原A、B、DRB1基因的测序分型,并对其中的模棱两可等位基因进行验证性实验,于2006-01/2008-06在深圳市血液中心完成.材料:658名深圳骨髓库汉族供者乙二胺四乙酸盐抗凝血5 mL.方法:采用聚合酶链式反应-测序分型方法对658名深圳骨髓库供者的人类白细胞抗原A、B和DRB1基因进行高分辨分型,并采用针对相应位点的高分辨聚合酶链式反应-序列特异性引物方法对其中由于碱基差异位于检测区外而产生的模棱两可等位基因进行鉴别.主要观察指标:模棱两可等位基因的分布及确认.结果:658份标本中,人类白细胞抗原A、B和DRB1三个基因座的模棱两可等位基因分别为9个(2种)、140个(5种)、406个(8种),占等位基因总数的14.06
作者：程良红；邹红岩；金士正；李桢；王大明；钱长江；陈甜甜
来源：中国组织工程研究与临床康复 2009 年 13卷 31期
