目的 探讨线粒体脑病临床、影像学及病理学特点.方法与结果 女性患者,52岁.因发作性肢体抽搐、麻木共3次入院,临床表现为局灶性癫(癎)发作、智能障碍,双侧锥体束征阳性.影像学检查均考虑为缺血性卒中及脑萎缩,脑电图显示中至重度异常波形.脑脊液红细胞计数1.04×106/L,中性粒细胞比例、蛋白定量和免疫球蛋白IgG水平升高,氯化物水平降低；血清超敏C反应蛋白和红细胞沉降率升高.组织病理学显示皮质内部分神经元肿胀,星形胶质细胞反应性增生及毛细血管数目增加；肿胀及形态正常的神经元胞质内均有Mito染色阳性颗粒物质存在,反应性星形胶质细胞胶质纤维酸性蛋白表达阳性.电子显微镜观察,神经元胞质内大量异常线粒体堆积,形态、大小不一,线粒体嵴变平或延长并旋绕成同心圆状,线粒体内出现嗜锇小体和类结晶样包涵体.结论 线粒体脑病临床少见,易误诊为缺血性卒中,对线粒体病的诊断需进行临床表现、血清酶学、生化指标、肌肉组织活检及分子生物学等多项检查.
作者：徐玉乔；叶菁；贾宏阁；王映梅；李青
来源：中国现代神经疾病杂志 2013 年 13卷 6期
