目的 探讨性早熟女童雌激素受体β (ERβ)基因多态性与环境内分泌干扰物效应的关系,阐明机体对环境内分泌干扰物易感性差异的分子机制.方法 收集2011年5月至2012年9月在江西省儿童医院内分泌专科门诊就诊的初诊性早熟女童123例,正常女童102例,运用高效液相色谱法测定息儿和正常女童血清四种(4-NP、P,P-DDE、DBP、DEHP)环境内分泌干扰物(EEDs)的含量,同时测定子宫、卵巢体积、骨密度及血清中雌二醇含量,将血清中四种EEDs的含量与靶器官的临床指标做相关分析;进一步用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对性早熟女孩血清中分别能检出4-NP、DEHP、DBP和P,P'-DDE的患儿和正常对照分别不能检出以上4种内环境干扰物的女童雌激素受体β (ERβ)基因多态性分析,观察它们之间的效应关系.结果 正常儿童,38.4％血清中检测到P,p’-DDE,58％的血清中检测到4-NP,37％的血清中检测到DEHP,31％的血清中检测到DBP;性早熟患儿每一例血清中均检测到P,p’-DDE,89.7％的血清中检测到4-NP,63.3％的血清中检测到DEHP,64.8％的血清中检测到DBP,且含量都高于正常儿童;性早熟女孩血清中4-NP与子宫体积、卵巢容积、骨密度均呈正相关;P,P'-DDE与子宫体积也成正相关;ERβ基因Rsa Ⅰ基因型RR在各组的危险度(OR)最高,R
作者：柯江维；陶敏；杨玉；段荣；杨利；刘志强；颜兴伟；冯长华
来源：现代预防医学 2014 年 41卷 9期
