目的 通过检测和分析ABCA3基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的基因型及单倍体型分布频率,探讨ABCA3基因多态性与广西局部地区早产儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)发病的关系.方法 以筛选出的4个标签单核苷酸多态性位点(tSNP)和1个外显子上的单核苷酸多态性位点(cSNP)为研究位点,45例NRDS早产儿为研究对象,45例非NRDS早产儿为对照组,应用实时荧光定量PCR(RT-PCR)方法对该5个SNP位点(rs4787273、rs 150929、rs11867129、rs17135889、rs13332514)进行基因分型和单体型频率分析.结果 (1)位于转录因子结合区的rs17135889位点等位基因A的频率(0.14 vs.0.05,P=0.046)及其基因型AG频率(0.289 vs.0.111,P=0.035)在NRDS组显著高于对照组;(2)频率＞0.01的单体型共有6种,其中单体型TGGAG的频率在NRDS组显著高于对照组(0.061 vs.0.000,P=0.014).结论 rs17135889位点可能与广西局部地区早产儿人群发生NRDS有关,等位基因A增加了早产儿NRDS的发病易感性.
作者：田文军；陈秀奇；韦秋芬；唐尚英；覃慧卷；陈玉君
来源：中国小儿急救医学 2015 年 22卷 3期
