目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A3(adenosine triphosphate-binding cassette transporters A3,ABCA3) exon10区域基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)的相关性.方法 选择2014年9月至2018年1月本院新生儿重症监护病房收治的60例蒙古族RDS新生儿与100例汉族RDS新生儿(RDS组)、60例蒙古族非RDS新生儿与100例汉族非RDS新生儿(对照组)为研究对象,提取各组新生儿基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增ABCA3 exon10,并对扩增物进行测序,比较RDS组与对照组、蒙古族与汉族新生儿基因型频率和等位基因频率.结果 蒙古族和汉族新生儿均存在ABCA3 rs13332514(F353F)位点单个碱基点突变C＞T,蒙古族RDS组突变率26.7％,对照组突变率18.3％,差异有统计学意义(x2 =6.316,P=0.043);汉族RDS组突变率21.0％,对照组突变率13.0％,差异有统计学意义(x2=7.426,P=0.009);蒙古族RDS组和汉族RDS组突变率比较、蒙古族对照组和汉族对照组突变率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).蒙古族和汉族RDS组均可检出CC、CT和TT3种基因型,对照组均可检出CC和CT 2种基因型.蒙古族RDS组T等位基因频率为18.3％,对照组T等位基因频率为9.2％,差异有统计学意义(x2=4.251,P=0.039).汉族RDS组T等位基因频率为15.0％,对照组T等

作者：梅花；张钰恒；张艳波；宋丹；霍梦月；杜巧燕；王晓磊

来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2018 年 33卷 6期