目的:探讨三磷酸腺苷结合盒A3转运体(ABCA3)基因同义变异是否会增加内蒙古地区蒙汉族新生儿患呼吸窘迫综合征(RDS)的风险。方法:对2018年01月至2019年06月于内蒙古医科大学附属医院新生儿科住院的蒙汉族RDS患儿与对照组患儿行ABCA3外显子基因测序，分析ABCA3基因是否存在同义突变。结果:共纳入RDS患儿101例，其中蒙古族患儿37例，汉族患儿64例；对照组113例，其中蒙古族患儿45例，汉族患儿68例。蒙汉族RDS患儿与对照组患儿均可检出多个同义突变位点，如：F353F、P585P、A227A、V150V、L982L、A928A、S1372S、P1653P、E1618E、及A1027A等，其中p.A227A，p.F353F，p.P585P和p.S1372S四个同义变异体是常见的同义突变体。无论蒙古族与汉族，RDS组患儿ABCA3基因同义突变频率均高于对照组患儿，差异有统计学意义（蒙古族： χ2=9.402, P=0.002；汉族： χ2=9.348, P=0.002）。蒙汉族RDS患儿F353F位点及P585P位点突变率高于对照组患儿，差异有统计学意义（蒙古族F353F位点： χ2=5.270, P=0.022；汉族F353F位点： χ2=5.532, P=0.019。蒙古族P585P位点： χ2=4.711, P=0.030；汉族P585P位点： χ2=4.480, P=0.034）。 结论

作者：霍梦月；梅花；张钰恒；张艳波；曹晓梅；刘春枝；胡亚楠

来源：中华急诊医学杂志 2021 年 30卷 6期