目的 研究蒙古族、汉族早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)与肺表面活性物质蛋白(SP) C基因外显子5 (exon5)区域基因多态性的相关性.方法 选择同时间、同民族和同群体中无血缘关系的蒙古族RDS早产儿50例(男31例,女19例)为实验组、汉族RDS早产儿50例为对照组(男27例,女23例),分别用聚合酶链式反应(PCR)基因多态性分析和基因检测技术对SP-C exon5区域基因进行测序,分别比较两组患儿SP-C exon5 c.715G>A (S186N)位点基因型频率的差异.结果 实验组中检测出SP-Cexon5区域c.715G>A(S186N)位点有3种基因型,为GG、 AA、AG,三种基因型频率分别为28％、62％和10％,G等位基因频率为33％,A等位基因频率为67％;对照组三种基因型频率分别为78％、10％和12％,G等位基因频率为84％,A等位基因频率为16％ ;两组间A等位基因型频率的差异有统计学意义(X2=53.300,P＜0.05).结论 携带 SP-C exon5区域c.715G>A (S186N)位点A等位基因的蒙古族早产儿患RDS的风险更高.
作者：梅花；新春；张钰恒；刘春枝；张亚昱；刘春丽；宋丹；马金柱
来源：中华急诊医学杂志 2018 年 27卷 6期
