目的 探讨1型葡萄糖转运体缺陷综合征(glucose transporter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)的临床特征并进行文献复习.方法 对1例GLUT1-DS患儿的临床资料、脑脊液葡萄糖、脑电图、MRI和基因突变特点进行分析,并进行文献复习.结果 患儿,男,6岁1个月,9个月起晨起空腹时出现全面强直阵挛发作,共发作7次,头围47.5cm.辅助检查:脑脊液葡萄糖1.87mmol/L,脑脊液葡萄糖/血糖比值0.36,头颅MRI正常,发作间期脑电图示广泛性棘慢波发放.SLC2A1基因检查:第4外显子c.350_385del(编码区第350_385号核苷酸缺失)杂合核苷酸变异,该变异为新发现的突变位点.文献复习共219例GLUT1-DS患儿,其中159例(72％)有癫痫发作,105例(47％)有运动障碍,61例(27％)有智力发育落后.脑脊液葡萄糖(1.92±0.31) mmol/L,脑脊液葡萄糖/血糖比值0.36±0.07.183例(96％)患儿存在SLC2A1基因突变,错义突变最多见.结论 GLUT1-DS临床症状谱广,脑脊液葡萄糖、脑脊液葡萄糖/血糖比值明显降低,且排除脑膜炎者可诊断GLUT1-DS,可行SLC2A1突变检查.
作者：段丽芬；王惠萍；孙莹；杨艳飞；周玲
来源：中国小儿急救医学 2016 年 23卷 5期
