儿童消化系统疾病主要包括胃肠疾病、肝胆疾病、胰腺疾病.感染为消化系统疾病最主要的病因;随着经济水平提高,卫生状况的改善,儿童消化系统的疾病谱发生改变,由基因突变导致的遗传代谢病的发病率逐渐增高,遗传代谢病其非特异性的临床表现为该病的临床诊断造成了巨大困难.随着分子遗传学的快速发展,基因检测技术的难度及检测成本的降低,Panel 测序、全外显子组测序及全基因组测序等基因检测越来越多的被应用于临床.通过基因检测可以早期诊断遗传病从而改善疾病预后.先天性腹泻病及肠病,慢性胰腺炎,代谢性肝病,婴儿胆汁淤积性肝病,极早发炎症性肠病为儿童消化系统常见的遗传代谢病.本文就这些常见遗传代谢病的致病基因做一综述,为临床诊断提供思路.
作者：李健；孙梅
来源：中国小儿急救医学 2019 年 26卷 7期
