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高通量测序技术目前已广泛用于诊断新生儿遗传相关罕见病。快速高通量测序技术与常规二代测序技术相比，检测流程更完善、检测时间更短，对新生儿采用快速高通量测序能及时调整临床治疗决策。本文系统分析了近年来快速高通量测序技术在新生儿遗传病诊断中应用情况，为进一步在临床推广提供参考。
作者：肖慧；杨琳
来源：中国小儿急救医学 2021 年 28卷 8期
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