目的:总结 ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院2020年6月接诊的1例 ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，并以"癫痫性脑病""癫痫""ARV1基因"和"ARV1gene" "epilepsy""seizure""epileptic encephalopathy"为关键词，检索万方数据库、中国知网、维普数据库、PubMed数据库、Web of Science数据库和EMbase数据库自建库至2020年8月31日的相关文献，总结 ARV1基因变异患儿的临床表型和遗传学特点。 结果:患儿，女，生后即因"反复气促伴吸吮差14 d"入院，37日龄时出现反复抽搐，同时伴有肌张力低下、发育迟缓、视力及听力损害、竖头不稳、消瘦等表现。临床全外显子测序分析提示 ARV1基因存在复合杂合致病变异：3号外显子c.409delG(p.Glu137Asnfs*13)来自母亲，4号外显子c.565G>A(p.Gly189Arg)来自父亲。国内尚无 ARV1基因变异患儿报道，国外文献报道的 ARV1基因变异患儿13例，包括本例患儿共14例。14例患儿均有反复抽搐和发育迟缓，另外智力障碍13例，肌张力低下9例，喂养困难9例，视力损害10例，听力损害3例。14例患儿中， ARV1基因纯合c.565G>A变异5例，纯合c.294+1G>A变

作者：梅红芳；张澜；王瑾；杨琳

来源：中国小儿急救医学 2022 年 29卷 3期