对2020年4月在济南市儿童医院神经内分泌科住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,1月龄时因"抽搐4 d"入院,发作形式为强直发作、强直痉挛发作,伴有喂养困难、体质量增长慢、全面发育迟缓,脑电图示多灶性放电、不典型高度失律,头颅磁共振成像显示髓鞘化落后,家系全外显子组测序示
WWOX基因复合杂合变异,口服托吡酯、左乙拉西坦、丙戊酸钠发作控制不佳,发育明显落后。对于表现为早发性癫痫性脑病、全面发育迟缓的患儿,应尽早行基因检测,明确病因和预后,指导产前诊断和遗传咨询。
作者:张洪伟;刘勇;高在芬;王萌;胡万冬;刘桂苓;张欢;金瑞峰
来源:中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 6期