不明原因早发性癫痫脑病62例临床特点及相关基因突变分析-临床诊疗知识库

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作者：

胡春辉；王龙飞；王华

来源：

中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 5期

标签：

早发性癫痫脑病 Dravet 综合征婴儿痉挛症大田原综合征基因突变 Early - onset epileptic encephalopathy Dravet syndrome West syndrome Ohtahara syndrome Gene Mutation

目的：探讨不明原因早发性癫痫脑病（EOEE）患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因 EOEE 患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，寻找可疑致病性突变，被证实的突变均用 Sanger 测序验证并明确突变的父母来源。结果62例不明原因 EOEE 患儿包括非特异性癫痫脑病37例（61

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