目的 探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型.方法 收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用基因二代测序技术行全外显子组测序(WES)分析.结果 65例患儿中单纯无脑回畸形17例(26.1％),单纯巨脑回畸形34例(52.3％),巨脑回畸形并无脑回畸形14例(21.6％).65例患儿伴婴儿痉挛症13例(20.0％),伴大田原综合征9例(13.8％),伴早期肌阵挛脑病3例(4.6％),伴非综合征类早发性癫痫脑病40例(61.6％).6例伴运动障碍(6/65例,9.2％),其中3例表现为肌张力不全,2例为震颤,1例为舞蹈手足徐动症.脑电图表现严重异常,40例为大量多灶性放电.头颅影像学提示单纯巨脑回畸形比例最高(34/65例,52.3％).单纯巨脑回畸形以局限性大脑皮质受累多见(25/34例,73.5％),其中额顶叶受累最多(11/25例,44.0％).61例行拷贝数变异检测和WES分析,发现拷贝数变异1例;2例血小板激活因子乙酰水解酶1B亚单位1(LIS1/PAFAH1B1)基因突变;突触融合蛋白结合蛋白1(STXBP1)基因、Aristaless相关同接源序列(ARX)基因、动力蛋白细胞质1重链1(DYNC1H1)基因突变各1例.随访1～8年[(3.5±1.4)年],20例癫痫发作控制,45例未
作者：胡春辉；孙丹；邓小龙；胡家胜；刘智胜
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 24期
