目的:探讨脑电图表现为暴发-抑制的早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床特点,分析其致病基因突变的表型特征。方法:收集2013年6月至2019年6月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院45例脑电图表现为暴发-抑制的EOEE患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因全外显子二代测序技术进行测序分析,寻找可疑致病性突变,基因突变均用Sanger测序验证。结果:45例患儿包括大田原综合征25例、早期肌阵挛脑病4例、非综合征类EOEE 16例。40例患儿早期脑电图表现持续性暴发-抑制,中位年龄为1个月(3 d~8周),其中5例伴双半球间断低电压。另5例早期脑电图异常,但未出现暴发-抑制,其中2例早期脑电图具有多灶性尖波不连续性发放,均在3月龄时出现短暂性暴发-抑制;2例早期具有持续性多灶性棘波,3.5月龄时出现短暂性暴发-抑制;1例早期具有正常脑电背景,2月龄时出现短暂性暴发-抑制。45例患儿均行基因检测,检出拷贝数变异2例,其余检出突变基因
KCNQ2(4例)、
KCNQ3(1例)、
STXBP1(1例)、
SCN2A(2例)、
PIGA(1例)。最大的遗传学亚组为
KCNQ2突变亚组,占44.4
作者:胡春辉;王艺;马洁卉;倪坤;孙丹;胡家胜;刘智胜
来源:中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 24期