目的:对醛固酮合成酶缺乏症(ASD)患儿的临床表现、实验室检查及基因特点进行分析，探讨其临床特征和基因突变情况。方法:回顾性分析1例ASD患儿的临床特点及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿，男，6月龄，以反复发热为主要表现，伴有呕吐、胃纳差、生长发育障碍，实验室检查提示低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、肾素活性增高，而醛固酮水平为正常范围。全外显子组测序发现患儿
CYP11B2基因存在c.554C>T(p.T185I)错义突变和c.1009C>T(p.Q337X)无义突变，分别来自其父母。给予补充氯化钠及9α-氟氢可的松治疗，生长发育良好。
结论:ASD是一种罕见的失盐综合征，目前国内报道极少，而以反复发热为主要临床表现的更罕见报道。了解ASD患儿的临床特征和基因突变情况，以期达到及时确诊、早期治疗的目的。
作者：徐爱晶；梅慧芬；程静；苏玲；张文；伊鹏；李翠玲；李秀珍；刘丽
来源：中国小儿急救医学 2023 年 30卷 1期
