目的:探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料,对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217 G>A纯合突变为该患者的致病突变,患者父母(近亲婚配)及姐姐均为该突变杂合子,该突变为新发突变。结论经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。
作者:谭蓓;冯云路;吴东;朱以诚;陈钰;钱家鸣
来源:协和医学杂志 2014 年 3期