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目的 探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况.方法 分析1例线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床资料.提取外周血单核细胞DNA进行基因测序.结果 该患者表现为进行性加重的胃肠道症状、脑白质病、恶液质、周围神经病及眼外肌无力.基因检测发现TYMP基因c.417+1G＞A纯合变异为该患者的致病突变,该突变为新发突变.结论 经基因检测确诊TYMP基因新发突变致线粒体神经胃肠脑肌病.
作者：董明明；张慧媛；薛维爽；滕伟禹
来源：中风与神经疾病杂志 2016 年 33卷 3期
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