目的：分析1个进行性骨干发育不良( progressive diaphyseal dysplasia, PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平；采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。结果患者骨转换水平增高,影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c．652C>T杂合性错义突变(p． Arg218Cys),患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗,治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。结论四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现, TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型,糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。
作者：徐晓杰；马豆豆；吕芳；刘怡；王建一；姜艳；王鸥；夏维波；邢小平；李梅
来源：协和医学杂志 2015 年 5期
