目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型.方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查.采用直接Sanger测序法检测患儿及其父母TGFB1基因突变.结果患儿血清I型胶原C端肽β降解产物(β-C-terminal telopeptide of type I collagen, β-CTX)水平升高,碱性磷酸酶水平正常,骨密度显著降低(股骨颈0.406 g/cm2, Z值-3.9;腰椎2-4 0.490 g/cm2,Z值-0.4).骨骼X线片提示患儿四肢长骨骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,骨髓腔狭窄,颅底及骨盆局部骨质增厚、硬化.基因检测提示患儿存在TGFB1第4外显子c. 652C>T (p. R218C)杂合错义突变,父母均未发现携带该突变.给予患儿糖皮质激素治疗,目前随访观察中.结论骨转换增快,骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,相应髓腔狭窄是PDD的典型临床特点.TGFB1基因c. 652C>T (p. R218C)突变是PDD致病原因之一.对PDD表型及致病分子机制的研究,有助于加深对此罕见骨骼疾病的认识.
作者：李路娇；宋玉文；吕芳；徐晓杰；姜艳；王鸥；夏维波；邢小平；李梅
来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018 年 11卷 1期
