目的 通过GEO数据库(Gene Expression Omnibus)下载常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患者基因芯片数据集进行分析,得出共同差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)并进行生物信息学分析,探索ADPKD发病机制中可能的信号通路和蛋白-蛋白相互作用机制.方法 通过GEO数据库下载两组关于ADPKD患者肾囊肿组织及对照组织的基因芯片数据集GSE7869和GSE35831,对其进行DEGs筛选,使用DAVID数据库和Funrich软件分析生物学信息及信号通路,使用STRING数据库分析蛋白-蛋白相互作用机制.结果 GSE7869共有3970个DEGs,GSE35831共有147个DEGs.两组DEGs有28个相同的上调基因和24个相同的下调基因:上调DEGs的功能集中在离子通道相关通路,相关信号通路富集于自噬相关通路如mTOR和PI3K/Akt通路、生长因子和整合素相关通路;下调DEGs集中于能量代谢功能和相关信号通路.结论 通过分析ADPKD得出的52个DEGs和相关富集信号通路,可为疾病研究提供潜在的生物标记物和方向;调控ADPKD肾细胞自噬、延缓囊肿进展将可能成为新的研究焦点.
作者：薛澄；周晨辰；许晶；杨博；徐成钢；戴兵；刘亚伟；孙丽君；高翔；郁胜强；梅长林
来源：协和医学杂志 2017 年 8卷 2期
