自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AIDs)已被定义20余年,目前发现单基因AIDs共56种,其症状交叉重叠,易误诊、 误治,此外不同AIDs的遗传变异特点不同,且中国人群中部分AIDs具有独特的遗传特点.我国目前尚无基于循证医学的AIDs基因诊断指南.为进一步规范AIDs的早期识别和精准诊断,由中国药师协会罕见病用药工作委员会和中华医学会儿科学分会免疫学组联合发起,中国医学科学院北京协和医院儿科组织全国多学科专家参考《世界卫生组织指南制订手册》,注册并撰写了 《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》 计划书,并将遵循循证指南制订流程,制订和发布正式指南文件,以科学指导AIDs的临床诊疗工作.本文主要介绍该指南的背景、 意义、 目的、 目标人群、 使用人群、 指南制订组成员及制订流程等关键信息.
作者：王薇；张越伦；高思豪；宋红梅
来源：协和医学杂志 2023 年 14卷 2期
