白细胞介素1(interleukin-1,IL-1)介导的自身炎症性疾病是以IL-1生成增多或通路激活为特征的一大类自身炎症性疾病,主要包括家族性地中海热、 冷炎素相关周期性综合征、 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、 甲羟戊酸激酶缺乏症以及IL-1受体抑制剂缺陷.此类疾病起病早,受累器官广泛,若未经有效治疗,可导致进行性器官损伤、多种并发症甚至死亡.2016年,欧洲抗风湿病联盟已发布针对家族性地中海热的诊疗推荐意见.为提高该类疾病的诊断能力、 治疗及长期管理效果,欧洲抗风湿病联盟及美国风湿病学会于2022年共同发布了针对其他4类疾病的诊疗指南.本文将详细介绍该指南要点,以期指导临床实践.
作者：周煜；宋红梅
来源：协和医学杂志 2023 年 14卷 2期
