目的:探讨非炎症小体病患儿的临床特点，为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法:回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:49例非炎症小体病患儿中男29例、女20例。起病年龄为0.8（0.3，1.6）岁，诊断年龄为5.7（2.8，8.8）岁，起病至诊断时间3.6（1.9，6.3）年。结合基因检测Blau综合征34例（69
作者：张彩慧；马明圣；王薇；简珊；王琳；李冀；唐晓艳；张玉；全美盈；张乐嘉；宋红梅
来源：中华儿科杂志 2022 年 60卷 12期
