目的 探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)患儿的临床特征、血浆细胞因子变化及基因变异特点.方法 回顾性分析2015年6月至2017年5月深圳市儿童医院诊断的11例PFAPA患儿的临床资料及基因变异特点,选择15名健康体检的儿童为健康对照组,检测患儿及健康对照组血浆细胞因子白细胞介素(IL)1β、IL-6、IL-17、肿瘤坏死因子α (TNF-α)、γ干扰素(IFN-γ)、粒细胞集落刺激因子(G-CSF),比较患儿发热期与发热间歇期外周血炎症指标[白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、血浆淀粉样蛋白(SAA)]及发热期、间歇期与健康对照组血浆细胞因子,组间比较采用t检验;患儿及父母外周血行免疫基因组外显子检测.结果 11例患儿中男7例,女4例,中位起病年龄24(3～60)月龄,中位诊断年龄69(11～151)月龄,中位发热时长4(1~8)d,发热间歇期1～8周.11例患儿均有周期性发热及咽炎或扁桃体炎,7例有淋巴结炎,5例有口腔溃疡.发热期与间歇期外周血炎症指标: WBC[(14.7±4.1)×109/L比(8.4±1.9)×109/L,t=4.645,P＜0.001],CRP[(24.2±21.1)比(3.3± 2.1)mg/L,t=3.286,P=0.040],SAA[(136.4±47.7)比(7.1±1.1)mg/L,t=7.172,P＜0.001],组间比较差异均有统计学意义.血浆细胞因子检测显示,发热期分别与发热间歇期、健康对照组两两比较,IL-6[(38

作者：杨芝；何庭艳；赵晓东；杨军

来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 7期