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罕见病发病率虽然极低,但7000 多种罕见病却影响着全球6％～8％的人群.罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用.本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇,并在此基础上提出推动我国罕见病指南发展的思考与建议.
作者：周奇；李沁原；刘雅莉；罗征秀；张卫社；陈彤；李国保；商洪才；杨克虎；张波；陈耀龙；张抒扬
来源：协和医学杂志 2023 年 14卷 3期
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