目的:对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断.方法:首先应用9对外显子引物多重聚合酶链反应(mPCR)对9个易缺失外显子进行缺失型检测,再结合另外6对引物进行短串联重复序列(STR)多态性分析,对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断和携带者检出.结果:一例散发患者检测为第48外显子缺失;在另一例有家族史的家系中未检测到9对外显子缺失,通过应用另外6对引物进行短串联重复序列多态性分析,对该家系中的5位女性亲属进行了携带者检测,检出携带者4位.结论:应用9对外显子引物多重聚合酶链反应,结合6对引物的短串联重复序列多态性分析,适用于新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系的基因诊断,既经济实用.又可大大提高诊断的准确率.
作者：崔春生；赵荣枝；沙莎；黄尚志；托坎·艾拜；郭卉
来源：新疆医科大学学报 2001 年 24卷 3期
