目的筛查和确定Duchenne/Bec ker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产 前诊断或植入前遗传学诊断提供信息.方法用PCR方法对dystrophin基因第44、45、49和50内含子以及5′DMD Ⅱ的短串联重复序列(short tandem repeats, STR)扩增,然后进行基因扫描、软件分 析,对4个DMD/BMD家系中27个成员的这5个微卫星DNA位点的多态性进行连锁分析.结果在4个家系17名女性成员中(有1例女性DMD患者),系谱和STR 多态性分析结果均符合的DMD基因肯定携带者有6名; 单纯根据STR多态性连锁分析结果确诊 为DMD基因携带者的女性成员有5名,确诊为正常女性成员有5名.在这5个STR位点中,最具 多态性的位点是STR-49,多态性最少的位点是STR-50.结论短串联重 复序列多态性结合基因扫描能快速、准确、客观地检出Duchenne/Becker型肌营养不良症的女性携带者.
作者：黄文；张成；谢有梅；陈松林；张为西；卢锡林；姚晓黎；曾缨
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 3期
