目的:探讨新疆哈萨克族人β2-肾上腺素受体(β2-AR)基因G(-1023)A多态性与原发性高血压的关系. 方法:用直接测序法对β2-AR基因进行测序,寻找和验证单核苷酸多态性(SNP)在哈萨克族高血压群体中的存在;应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对新疆哈萨克族人β2-AR基因编码区起始点上游1023(-1023)位点进行基因分型.结果:(1)在β2-AR基因调控区-1023位点存在一高频SNP;(2)β2-AR基因-1023位点多态基因型频率在该群体中分布符合Hardy-Weinberg平衡;(3)该位点各基因型频率和等位基因频率在哈萨克族高血压组和正常对照组的分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:β2-AR基因-1023位点多态性可能与新疆哈萨克族人高血压相关.
作者：张丽萍；汪师贞；赵学信；陈健刚；夏米西努尔·伊力克
来源：新疆医科大学学报 2007 年 30卷 1期
