目的 研究中国人β2-肾上腺素能受体(beta2-adrenoceptor,β2-AR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)，并观察这些SNPs在汉族人群中的多态性分布。方法 应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区80名非亲缘关系人群β2-AR基因序列，确定单核苷酸多态位点及基因型。结果 在3.8 kb长度范围内共发现8个SNPs，其中5个位于编码区，平均274 bp出现一个SNP；3个位于调控区，平均721 bp出现一个SNP，与国外报道相比，-468C→G，-367T→C，-47C→T，-20T→C，+79C→G，+100G→A，+491C→T，+1098T→C未在本研究人群中检测到。各SNPs等位基因频率在人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论 β2-AR基因SNPs呈不均匀分布，且具有很大的种族差异；其等位基因频率在人群中分布符合Hardy-Weinberg平衡。
作者：吴弘；蔡刚明；徐红岩；陈华；肖君华；卢大儒；薛京伦；邱信芳；金力
来源：中华医学遗传学杂志 2001 年 18卷 1期
