目的探讨β2-肾上腺素能受体（β2-AR）第16、27位点基因多态性与重庆汉族儿童哮喘的关联。方法采用PCR-限制性核酸内切酶分析法对50例哮喘儿童缓解期β2-AR16、27位基因多态性进行检测，并与50例健康儿童及50例健康成人进行对照。结果①健康人群对照组β2-AR第16、27位点突变纯合子频率为0.19、0.12，突变等位基因频率为0.42、0.30。②哮喘组儿童β2-AR第16、27位点突变纯合子频率为0.22、0.08，突变等位基因频率为0.49、0.28，与健康人群对照组比较差异均无显著性（P＞0.05）。③β2-AR第16位突变纯合子及突变等位基因频率在重度组为0.67、0.78，分别与轻度（0.07、0.30）、中度（0.12、0.50）哮喘组比较，差异有显著性（P＜0.05）。结论β2-AR第16、27基因多态性与本研究范围内哮喘儿童发病无关联，但16位点基因多态性与哮喘病情严重度相关联。
作者：廖伟；李为明；赵聪敏；光丽霞；尹晓娟；艾友萍；奚敏
来源：第三军医大学学报 2001 年 23卷 8期
