目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor, β2AR)基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系,以及对疾病调节作用的重要性.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测β2AR基因编码区第16、27、164位氨基酸变异位点及核苷酸523 (C-A)位点,对166例哮喘患儿及32个哮喘家系共192份样品进行了分析.结果所获得的中国人β2AR基因多态性位点的等位基因频率,除编码区Thr164Ile位点的频率与白种人基本相同外,其余3个位点的等位基因频率与白种人明显不同,差异有显著性(P＜0.001).未能获得β2AR基因多态性位点与哮喘、血清总IgE、变应原皮肤点刺实验阳性数,以及肺功能(1秒用力呼气流量和最大峰流速)具有相关性的肯定结果,未能证实Arg16Gly和Gln27Glu两位点的不同基因型与哮喘患儿吸入β2AR激动剂后气道反应性的调节有关.结论本研究的两组样本中,未能证实β2AR基因多态性是哮喘易感性、并参与调节哮喘临床表型的主要遗传决定基因.
作者：伏瑾；陈虹；胡良平；张惠琴；马煜；陈育智
来源：中华医学遗传学杂志 2002 年 19卷 1期
