目的 探讨汉族儿童中β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性对哮喘儿童发病和对长效β2受体激动剂(LABA)吸入疗效的影响.方法 采用DNA直接测序法,分别检测212例哮喘儿童和52例健康体检儿童的β2-AR的16位点、27位点和164位点的基因多态性分布,分析基因多态性和哮喘发病的关系.筛选其中5～11岁共89例中度持续性哮喘儿童,采用前瞻性的药物基因学研究,予以吸入沙美特罗替卡松干粉剂治疗12周,并于治疗前后分别进行常规通气肺功能检测,分析β2-AR基因多态性对哮喘儿童吸入LABA后肺功能的影响.结果 哮喘组Arg16Gly中具有G等位基因的频率高于正常对照组(分别为38.7％和31.7％,P＜0.01).哮喘组Gln27Glu中具有G等位基因的频率高于正常对照组(分别为7.1％和0,P＜0.01).164位点基因的多态性在哮喘组和正常对照组差异无统计学意义(P＞0.05).治疗后,哮喘儿童的控制率为69.66％,肺功能明显好转,第1秒用力呼出气量(FEV1),用力肺活量(FVC),呼气峰流速(PEF),呼出25％、50％、75％肺活量时的呼气流速(FEF25、50、75)均有明显改善.结论 16位点和27位点的多态性可能和汉族儿童哮喘发病有关；β2-AR基因164位点的基因多态性和哮喘无关,β2-AR基因16位点和27位点的多态性不影响哮喘患儿LABA治疗的疗效.
作者：杨珍；张皓；王薇；殷勇；王剑；张磊；邬宇芬；江帆
来源：临床儿科杂志 2012 年 30卷 8期
