目的通过对新疆82例遗传性乳腺癌 BRCA基因突变检测，了解新疆遗传性乳腺癌 BRCA1/2基因突变位点及携带情况。方法以来自新疆地区的82例符合遗传性乳腺癌标准的患者为研究对象，通过外周静脉血提取基因组 DNA，对 BRCA1/2基因的全部编码序列进行扩增。BRCA1/2基因突变分析由变性高效液相色谱分析（DHPLC）进行预筛，结果进行DNA测序证实。统计分析 BRCA1/2基因突变情况。结果82例遗传性乳腺癌，共发现8例（9．76％）BRCA基因突变，其中 BRCA1突变4例，BRCA2突变4例；4例 BRCA突变（2073delA移码突变、W372X无义突变、6873delCTCC移码突变、9481delA移码突变）在BIC数据库中未见报道。在三阴性乳腺癌中BRCA1突变率高（5/30，16．7％）。结论遗传性乳腺癌 BRCA基因突变率高于散发性乳腺癌；三阴性乳腺癌BRCA1突变的比例高；在新疆多民族地区未发现BRCA基因突变热点。
作者：吴涛；欧江华；哈木拉提·吾甫尔；许文婷；陈玲；倪多
来源：新疆医科大学学报 2013 年 10期
