目的 探讨LncRNA Reg1cp基因rs3819316位点多态性与新疆人群骨密度及骨代谢指标的相关的相关性分析.方法 选择2019年1月-2020年12月于新疆维吾尔自治区人民医院就诊的649例患者,提取研究对象全血基因组DNA,采用Sequenom-质谱分析平台确定LncRNA Reg1cp基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs3819316的基因分型,按照年龄/绝经状态分组,比较不同基因型骨密度(前臂1/3、腰椎整体、股骨颈、全髋)及骨代谢指标[Ⅰ型前胶原氨基末端肽(PINP)、Ⅰ型胶原交联C末端肽(β-CTX)、甲状旁腺激素(PTH)、25羟维生素D(25OHD)]的差异.结果 (1)该人群LncRNA Reg1cp基因rs3819316位点基因型频率为:AA 0.92％,AG 14.33％,GG 84.75％,A和G等位基因频率分别为8.09％和91.91％;(2)按年龄及绝经状态分组后,发现仅在20岁-50岁组男性中发现携带突变基因的人群股骨颈骨密度高于未携带突变基因组(GG vs.AA/AG:0.83±0.11 vs.0.91±0.16,P=0.037).骨代谢指标男性及女性各组间比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 LncRNA Reg1cp rs3819316位点为骨量调节的基因,在20岁-50岁携带LncRNA Reg1cp基因突变的男性股骨颈骨密度更高.
作者：张凯迪；王新玲；衡燕；李慧；王卢凤；邢淑清；南燕；袁欣；郭艳英
来源：新疆医学 2023 年 53卷 10期
