目的建立中国汉族人群RET基因密码子45和769的基因型和等位基因频率的分布背景,探讨其基因多态性与先天性巨结肠的关系.方法应用PCR-RELP在中国人群中检测对照组(n＝122)及散发性先天性巨结肠组(n＝94)G45A和T769G的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs).结果 45位密码子和769位密码子在中国人群中均存在多态性.G45A在正常对照和疾病组中基因型频率分别为:对照组,AA 0.17、AG 0.72、GG 0.11,突变型A 和野生型G 等位基因的频率为0.53、0.47;HD组,AA 0.61、AG 0.35、GG 0.04, 突变型A 和野生型G 等位基因的频率为0.78、0.22;T769G在正常对照和疾病组中基因型频率分布分别为:对照组,GG 0.30、GT 0.52、TT 0.18,突变型G和野生型T等位基因的频率为0.56、0.44;HD组,GG 0.49、GT 0.36、TT 0.15, 突变型G和野生型T等位基因的频率为0.67、0.33.两个位点的基因型和等位基因的分布频率在两组间均有显著性差异(χ2＝28.64,P<0.001;χ2＝5.27,P＝0.022).结论 RET密码子45和769的基因多态性可能与中国汉族人群先天性巨结肠相关.
作者：王国斌；杜寒松；张颖；陶凯雄；牛彦锋；魏明发；汤绍涛
来源：中华小儿外科杂志 2005 年 26卷 12期
