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目的:分析常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)中围产期婴儿型多囊肾的临床资料及影像学特点,回顾相关文献资料,提高临床医生对新生儿多囊肾的认识。方法回顾性分析我院新生儿科收治的1例围产期婴儿型 ARPKD 患儿临床资料及影像学特点,结合相关文献报道,总结该病的临床诊断思路和治疗方法,并查阅中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、MEDLINE 数据库、医学文摘数据库(Embase),以“常染色体隐形遗传、围产期、多囊肾”为关键词进行检索,检索时间范围2005-2015年,对其中9篇文献报道的9例进行文献复习。结果包括本研究在内共10例围产期婴儿型多囊肾患儿,胎龄33~37周,其中有明确家族史1例,4例患儿母亲有不良孕产史(原因不明),出现呼吸困难需机械通气治疗7例(70.0

作者:蒙丹华;李燕;韦秋芬;许靖;潘新年;谭伟;经连芳;王兰秀

来源:中国新生儿科杂志 2016 年 11卷 5期

知识库介绍

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作者:
蒙丹华;李燕;韦秋芬;许靖;潘新年;谭伟;经连芳;王兰秀
来源:
中国新生儿科杂志 2016 年 11卷 5期
标签:
多囊肾疾病 遗传性疾病,先天性 基因 突变 Polycystic kidney diseases Gentic diseases,inborn Genes Mutation
目的:分析常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)中围产期婴儿型多囊肾的临床资料及影像学特点,回顾相关文献资料,提高临床医生对新生儿多囊肾的认识。方法回顾性分析我院新生儿科收治的1例围产期婴儿型 ARPKD 患儿临床资料及影像学特点,结合相关文献报道,总结该病的临床诊断思路和治疗方法,并查阅中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、MEDLINE 数据库、医学文摘数据库(Embase),以“常染色体隐形遗传、围产期、多囊肾”为关键词进行检索,检索时间范围2005-2015年,对其中9篇文献报道的9例进行文献复习。结果包括本研究在内共10例围产期婴儿型多囊肾患儿,胎龄33~37周,其中有明确家族史1例,4例患儿母亲有不良孕产史(原因不明),出现呼吸困难需机械通气治疗7例(70.0