目的 探讨新生儿肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的临床特点、心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)特征及基因型.方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京安贞医院儿科诊断HCM的新生儿临床资料,对其临床表现、影像学特征及基因型进行分析.结果 研究期间本院共收治产妇11 227名,孕前/孕期合并HCM52例(0.46％,52/11 227),共出生活产新生儿11 397名,确诊HCM新生儿5例(0.04％,5/11 397),外院转入1例(生后15 d),最终纳入6例.其中足月儿和早产儿各3例,胎龄(36.6±1.2)周.临床表现为纳奶间歇4例,其中伴面色苍白、哭闹时紫绀、大汗各1例.CMR均可见室间隔增厚(6.80±1.78)mm,射血分数(60.0±2.8)％,伴右室心肌肥厚1例、左室流出道梗阻合并室间隔延迟强化1例.6例均长期口服β受体阻滞剂(美托洛尔),出院后随访6个月至2岁,其中4例心肌增厚无进展;2例心肌有进行性增厚,其中1例诊断为终末期HCM.6例均有基因突变,其中MYBPC3基因突变3例,MYH7基因突变1例,MYH7和TMPO基因突变1例,RYR2基因突变1例.结论 HCM新生儿CMR主要以室间隔增厚为主,也可出现延迟强化表现,以MYBPC3和MYH7基因突变最常见,临床症状以纳奶间歇为主.建议有缺氧症状或CMR存在流出道梗阻的HCM新生儿予以β受体阻滞

作者：杨曦；刘桂英；李佳；苏瑛；王继秋

来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2019 年 34卷 6期