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新生儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)多数为X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传.临床表现为反复感染,形成肉芽肿.肺部感染最常见.本文报道1例新生儿期CGD患儿临床特征及NCF1基因突变特点,以期提高临床医生对该病的认识.
作者：罗丁珍；卢文青
来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2019 年 34卷 6期
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