目的 分析先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的临床诊治和基因突变情况,丰富CHI基因突变谱.方法 回顾性分析广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科2016年11月至2018年11月收治的CHI患儿临床资料,均应用高通量测序技术检测CHI相关基因,应用polyphen2、SIFT、Mutation Taster软件预测其致病性.结果 共收集21例CHI息儿,平均出生体重3 748 g,52.4％(11/21)系大于胎龄儿,90.5％(19/21)生后3d内起病,33.3％ (7/21)出现抽搐.二氮嗪治疗有效6例,奥曲肽治疗有效8例,7例二氮嗪和奥曲肽治疗均无效.行18-氟-左旋多巴PET-CT扫描11例,8例提示局灶型胰岛细胞增生,3例提示弥漫型胰岛细胞增生.8例局灶增生型患儿(包括7例药物治疗无效、1例奥曲肽治疗有效但出现明显肝损害患儿)接受胰腺部分切除术,术后病理均证实局灶型胰岛细胞增生,7例术后血糖正常,1例发展为胰岛素依赖型糖尿病;3例弥漫型患儿奥曲肽治疗有效,均未手术治疗.检测到致病/可疑致病突变13例(61.9％),包括ABCC8基因12例,KCNJ11基因1例;共发现15个突变位点,包括ABCC8基因位点14个,KCNJ11基因突变位点1个;发现3个新的ABCC8基因突变位点(exon13:c.1822C＞T,p.Q608X;exon22:c.2691delC,p.W898Gfs*5;exon33:c.4039C＞T,p.Q1347X),突变类型包括2个无义

作者：郭小芳；韦秋芬；李燕；潘新年；闭宏娟；姚丽平；赵丹

来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2020 年 35卷 2期