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先天性甲状腺功能减退症可由多种原因引起，常在新生儿筛查中发现，少数患儿如早期不能得到诊治可出现智力障碍及身材矮小，严重影响远期预后。本文报道1例产前超声检测到胎儿甲状腺肿的患儿，生后早期诊断先天性甲状腺功能减退症，随后全外显子组测序进一步明确诊断甲状腺分泌障碍6型，做到了早诊断、早治疗。
作者：张静；于泽堃；付佳；韩军
来源：中华新生儿科杂志 2022 年 37卷 3期
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