目的：研究先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism, CH）患儿DUOX2基因突变类型和特点，并初步探讨基因型-表现型的关系，为CH患儿的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从10例CH伴甲状腺肿大患儿外周血白细胞中提取基因组DNA，采用PCR扩增和直接测序的方法对DUOX2全部外显子进行基因突变检测。结果在1例患儿中发现DUOX2基因第28外显子cDNA的3632位点发生了G>A的突变（c.G3632A），导致第1211密码子的精氨酸变为组氨酸（p.R1211H）。在3例患儿中发现DUOX2基因第17外显子cDNA的2033位点发生了T>C的突变（c.T2033C），导致第678密码子的组氨酸变为精氨酸（p.H678R）。此两种突变均为杂合型的错义突变。结论 CH患儿存在DUOX2基因杂合突变，该杂合突变可能引起蛋白质功能的改变从而导致CH；基因型与表现型的关系尚不明确，需要进一步的研究。
作者：柴建；杨晓龙；郭明贞；刘璐；刘世国；阎胜利；葛银林
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 1期
