目的 通过对先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿甲状腺核素扫描和血清学变化分析、对新生儿促甲状腺激素(TSH)升高与母亲孕期甲状腺功能状态变化的比较、对确诊CH 患儿DUOX2 基因测序筛查,探讨新生儿CH 的病因分类.方法 采集1998 ～2010 年烟台市新生儿出生72 h 后血样滴于滤纸上,筛查试验采用时间分辨荧光标记法测定TSH 含量,确诊试验采用化学发光法测定血清TSH、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)浓度水平,利用放射性核素扫描确定甲状腺形态、位置.对确诊CH 患儿的DUOX2 基因全部外显子进行基因突变筛查,结合测序验证及生物信息学进行分析.结果 523 462 例新生儿中确诊CH 372 例,其中永久性CH 216 例,暂时性CH 151 例,高TSH 血症5 例.在372 例CH 中,只有218 例同意做了甲状腺核素扫描,包括永久性CH162 例,暂时性CH 56 例.甲状腺形态基本正常的CH 血清TSH、FT3、FT4 含量与甲状腺形态和功能异常者有统计学差异(P <0.01),新生儿血TSH 升高与其母亲中孕期间甲状腺功能异常相关(P <0.01).在确诊的CH 患儿中,检测到2 例甲状腺肿大患儿的DUOX2 基因的外显子发生突变.第1例突变发生在DUOX2 基因第三外显子(c.227C >T),第2 例在第13 外显子发生突变(c.1621C >A).结论 CH 患儿的甲状腺形态、位置改变不同
作者：吕志萍；董淑萍；梁晨
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2011 年 05卷 19期
