目的:探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的临床特点及转归.方法:回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料,其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析.结果:31例CH患儿中,早产儿19例(61.3％),足月儿12例(38.7％),胎龄36(26～40)周,出生体重2.35(0.75～3.70)kg,诊断年龄20 d(7 d～4岁),初筛干血斑促甲状腺素4.18(0.34～8.97)mU/L.同性别双胎儿9例(29.0％),有甲状腺功能减退家族史4例(12.9％).首发症状为体重增长缓慢11例(35.5％),黄疸消退延迟7例(22.6％),矮小症、腹胀伴脐疝、胎儿水肿、甲状腺肿各1例(3.2％).17例患儿全外显子组测序结果显示,10例检出DUOX2基因突变(携带双位点突变6例,携带单位点突变4例),其中3例伴甲状腺功能减退家族史.22例进行了诊断再评估,其中17例(77.3％)为暂时性CH,5例(22.7％)为永久性CH.10例DUOX2基因突变患儿中,6例为暂时性CH,1例为永久性CH,3例(均为3岁以下)仍在治疗中.结论:CH筛查假阴性多见于早产、低出生体重、同性别双胎、有甲状腺功能减退家族史患儿,DUOX2基因突变是常见的分子生物学发病基础,多数患儿为暂时性CH.对不明原因生长缓慢、黄疸消退延迟患儿应及时进行甲状腺功能评估,以便早期
作者：谢婷；谭敏沂；蒋翔；冯瑜妤；陈倩瑜；梅慧芬；蔡雁英；邹红梅；黄永兰
来源：浙江大学学报（医学版） 2022 年 51卷 3期
