目的 研究先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿GLIS3基因突变的类型和特点,为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿,并提取其外周血中白细胞全基因组DNA,用Primer5.0软件设计11对序列特异性引物对GLIS3基因第2～11外显子进行聚合酶链反应扩增,对扩增产物采用一代测序法(Sanger测序法)进行直接测序.采用DNA MAN软件与GLIS3基因的参考序列(美国国立生物技术信息中心Reference Sequence:NC_000009.12)进行序列比对分析,根据比对结果进行基因突变筛查.结果 50例确诊为CH的新生儿中,男22例,女28例,男女比例为1.0∶1.3;年龄(2.5±0.5)岁;甲状腺发育不良、缺如、异位的比例分别为12％(6/50例)、46％(23/50例)、42％(21/50例).在1例甲状腺缺如患儿第10外显子区发现GLIS3基因cDNA的2 507位点发生了C＞A的突变(c.C2507A),导致第836密码子的脯氨酸变为谷氨酰胺(p.P836Q).此突变为杂合型的错义突变.在另1例甲状腺缺如患儿第2外显子区发现一个GLIS3突变体(rs780019691,c.C289T),该位点为无义突变,导致第97密码子的精氨酸变为终止密码子(p.R97X).结论 山东地区CH患儿中GLIS3基因突变率较低,且基因型与表型关系尚不明确,需进一步研究.
作者：梁新萍；蔡仁梅；刘文淼；杨成宇；臧玉翠；刘世国；管洪在
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 8期
