您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
报道1例新生儿谷胱甘肽合成酶缺乏症。患儿生后1 d出现黄疸、反应差、吐奶、严重代谢性酸中毒，全外显子测序提示谷胱甘肽合成酶基因c.430G>A（p.Glu144Lys）和c.1121T>C（p.Leu374Pro）复合杂合变异，两个变异均未见报道，为新的变异类型。患儿父母分别携带一个变异基因。患儿代谢性酸中毒难以纠正，且吸吮无力、喂养困难，家长放弃治疗，日龄32 d死亡。
作者：魏文金；郝庆飞；郭宏湘；程秀永
来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2023 年 38卷 8期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
