目的：回顾性研究骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的JAK2V617F突变率，及在有无伴有JAK2V617F突变患者的止凝血功能的改变。方法收集2008年2月至2013年5月我院48例MPN病人进行JAK2V617F突变的检测，并对其患者和正常对照组进行血常规（WBC，RBC和Hb及PLT）、常规出凝血指标（PT、aPTT、Fbg）及止凝血机制分子标志物（GMP-140、TF、TAT、AT、TFPI、PAP、D-D等）的检测。结果（1）在48例MPN患者中，真性红细胞增多症（PV）20例，其中JAK2V617F突变阳性患者16例，占80％。原发性血小板增多症（ET）22例，其中JAK2V617F突变阳性患者12例，占54．5％。特发性骨髓纤维化（PMF）6例，其中 JAK2V617F 突变阳性患者2例，为33．3％。（2）无论患者有无JAK2V617F突变，均存在着血常规和止凝血机制的异常，与正常对照组相比差异有显著性（P＜0．05或P＜0．01）。且有JAK2V617F突变的患者较没有JAK2V617F突变的患者的血常规和止凝血机制的改变更明显一些，二者也有着显著的差异（P＜0．05）。结论真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）及特发性骨髓纤维化（PMF）等Bcr-abl阴性的经典MPN患者中存在着较高的JAK2V617F突变率，并且无论有无JAK2V617F突变均存在着血常规的改变和血液中血小板活化、凝血亢进、抗凝的
作者：邹丽芳；姚一芸；朱琦；窦红菊；陈琼；胡钧培
来源：血栓与止血学 2014 年 4期
