目的:调查一家族的Ⅲ度房室传导阻滞及其可能的致病基因.方法:对一家族性房室传导阻滞患者家族的所有成员进行病史采集、体格检查、心电图及超声心动图等检查,分析其临床特点,制作家系图谱,采用外显子组测序及突变分析寻找可能的致病基因.结果:此家系含有22名成员,其中有6例(27.3％)发病,均表现为40岁左右开始出现心动过缓,逐渐演变为 Ⅱ度房室传导阻滞、最终发展成为 Ⅲ度房室传导阻滞,这6例患者均已行永久性起搏器植入术,根据遗传家系图谱提示此家族患者可能为常染色体不完全显性遗传.与亚洲健康人群进行基因比对发现,此家族性房室传导阻滞患者中有24个差异基因.结论:该家族性房室传导阻滞系常染色体不完全显性遗传,可能由一个或多个基因突变引起.
作者：张金春；李千会；陈昱；张亚臣
来源：心血管康复医学杂志 2016 年 25卷 4期
