目的 报道一个Andersen-Tawil综合征家系的临床特点,检测并分析其致病基因突变情况.通过检索国内外所有已报道的Andersen-Tawil综合征患者资料,探索基因型与表型的相关性.方法 对2016年12月2日就诊于山西医科大学第一医院神经内科的一个Andersen-Tawil综合征家系中2例患者进行病史资料收集和相关辅助检查,应用PCR和DNA扩增技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNE3、KCNE4、KCNJ18、KCNJ5等离子通道疾病相关基因进行检测.随机抽取山西医科大学200名健康志愿者作为对照.检索国内外已报道的Andersen-Tawil综合征患者,收集所有符合统计标准的病例,对其基因型与表型进行分析总结.结果 先证者与其父临床表现均符合Andersen-Tawil综合征的诊断标准,其突出特点为:室性心律失常、周期性瘫痪及身体发育畸形.2例患者均存在肾小管酸中毒,其中1例患者存在肾素-血管紧张素-醛固酮水平增高.经基因检测,这2例患者均存在KCNJ2基因新突变Q164R,该突变目前尚未见文献报道及数据库收录.家系其他成员及200名健康对照中未发现此突变.经复习文献,共纳入55例Andersen-Tawil综合征患者,其中54例为KCNJ2基因突变,1例为KCNJ5基因突变.对54例KCNJ2基因突变者进行统计分析,其结果为:患者周期性瘫痪的发病年龄与心脏症状发病年龄之间存在负
作者：王莹颖；张炜；畅雪丽；李浩；郭军红
来源：中华神经科杂志 2018 年 51卷 3期
