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原发性周期性麻痹为常染色体显性遗传性骨骼肌离子通道病,以发作性肌无力为主要临床特征,伴血钾降低、正常或升高.本文根据近年来有关周期性麻痹研究进展,结合临床分型,提出原发性周期性麻痹的基因诊断策略和流程,并对治疗的最新进展进行回顾.
作者：柯青
来源：中国现代神经疾病杂志 2014 年 14卷 6期
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